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前方憂傷
1型神經纖維瘤（NF-1）是一種主要累及皮膚和神經系統(tǒng)的多系統(tǒng)疾病，即使是一個家庭發(fā)病的患者，其臨床表現(xiàn)也會非常不同。一項納入1102名NF-1患者的研究發(fā)現(xiàn)，96.5%的患者表現(xiàn)出咖啡斑的皮膚癥狀，這是NF-1患者中比較常見的皮膚表現(xiàn)。那么從咖啡斑這一表現(xiàn)出發(fā)，該如何對NF-1進行診治呢？
咖啡斑長什么樣？
咖啡斑，或稱咖啡牛奶斑，顧名思義，其顏色像咖啡和牛奶混合后的棕色，表現(xiàn)為邊界清楚、色素沉著均勻的斑點或斑塊，通常為橢圓形，邊界平滑，z大直徑從1、2mm~20cm不等。在軀干或四肢可以看到孤立的大型咖啡斑，同樣邊界清楚但“不規(guī)則”。
組織學上，咖啡斑表現(xiàn)為黑色素細胞和基底角質形成細胞的黑色素含量增加，可以看到巨大的黑素小體。據(jù)報道，與零星的咖啡斑相比，與NF-1相關的咖啡斑中，黑色素細胞數(shù)量增加，黑色素和巨大黑素小體的濃度增加。
單獨一個咖啡斑是很常見的胎記，大多在出生時就存在，或者在嬰幼兒期表現(xiàn)出來。但不止一個咖啡斑出現(xiàn)，或者6歲以后咖啡斑增加就不太尋常。散發(fā)性的咖啡斑通常在成年后逐漸消失，但在NF-1等綜合征中，新增的咖啡斑可能在整個童年和成年期繼續(xù)發(fā)展，并不會消失。
發(fā)病機制與陽光照射有關嗎？
咖啡斑可能在身體的任何地方出現(xiàn)，常見于臀部和下肢，常見于軀干，在臉上不常見，這表明其發(fā)病機制與陽光照射無關。據(jù)報道，在與NF-1相關的咖啡班中，真皮成纖維細胞分泌的肝細胞生長因子（HGF）和干細胞因子（SCF）增加，這表明這些生長因子至少可能與一些咖啡斑中觀察到的表皮黑化增加有關。
咖啡斑如何治療？
咖啡斑本身并不需要治療，但如果患者有美容方面的需求，比如對于大型咖啡咖啡斑或長在臉上的咖啡斑，可選擇進行激光治療。治療的臨床結果各不相同，激光手術的并發(fā)癥包括皮膚變色和留下瘢痕，且常見復發(fā)。
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